妊娠 在孕28周前自然终止,称为流产。一次妊娠发生流产的几率是15%。发生一次流产 的女性不应该有太重的思想负担,这种情况下医生也不会建议进行全面系统的检 查。但是如果连续发生自然流产3次或3次以上,这就称为复发性自然流产,必须 系统检查,明确流产的原因。
引起复发性 自然流产的病因比较复杂,近20年来一直是研究的热点。一般认为对于孕12周前 发生的早期自然流产,常见原因多为染色体异常、黄体功能不全、免疫因素等;而 对于孕12-28周之间发生的晚期自然流产的常见原因多为子宫畸形、宫颈内口松弛 、全身性疾病等。有近半数的复发性自然流产目前尚无法明确病 因。
遗传因素
染
色体异常是引起复发性自然流产的常见病因。在早期妊娠自然流产中,核型异常的
发生率高达50%-60%。自从1962年报道了复发性自然流产夫妇与染色体异常有关以
来,流产夫妇的染色体异常引起医学界的广泛关注,已有较为广凡深入的研究。
夫妇双方及流产物染色体检查也被列为常规检查。夫妇染色体检查发现核型异常
发生率在3%-10%之间。常见的异常有:异位(44%),嵌合体(48%),缺失或到
位(8%)。
对于染色体异常携带导致的流 产目前尚无有效治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于常染色体平衡 易位和非同源性罗泊逊异位携带者,从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿 的机会,对这些夫妇应当做产前检查,确保生育正常的婴儿。而对于医学上建议 不宜生育的夫妇不应勉强。另一种情况是夫妇双方染色体都正常,但是配子形成 和胚胎发育过程中出现了染色体异常。例如女性年龄大于35岁,卵子老化,易发 生染色体不分离,导致染色体异常。精液异常,如大头畸形的精子多数为二倍体 ,受精后形成多倍体胚胎导致









